PREGORIA er en sjælden tilstand, der undertiden omtales som 'Benjamin Button' tilstand.
Navnet refererer til bogen og filmen The Curious Case of Benjamin Button, hvor titelfiguren, spillet af Brad Pitt i filmen, bliver født gammel og derefter gradvist bliver yngre.
Adalia Rose lider af pregoriaKredit: Barcroft Media
Hvad er Progeria?
Hutchinson-Gilford Progeria syndrom, ellers kendt som Pregoria eller HGPS, er en sjælden og dødelig genetisk tilstand.
Et andet progeria syndrom er Werners syndrom, ellers kendt som voksen progeria.
Denne type manifesterer sig først i de sene teenageår, og de syge har en forventet levetid i 40’erne og 50’erne.
Der menes at være 100 kendte tilfælde i verden, og ifølge en undersøgelse fra Holland påvirker det hver fjerde million fødsler.
Pregoria er en sjælden genetisk lidelse
Progeria forårsager accelereret ældning, hvor syge ofte viser lidelser forbundet med alderdom.
Progeria Foundation siger: Børn med Progeria begynder at vise mange kendetegn ved accelereret ældning inden for de første to leveår.
Progeria-tegn omfatter vækstsvigt, tab af kropsfedt og hår, ældet udseende hud, ledstivhed, hofteforskydning, generaliseret åreforkalkning, kardiovaskulær (hjerte) sygdom og slagtilfælde.
Børnene har et bemærkelsesværdigt ens udseende på trods af forskellige etniske baggrunde. Børn med Progeria dør af åreforkalkning (hjertesygdom) i en gennemsnitlig alder på fjorten år.
Mennesker med progeria har ofte små, skrøbelige rammer i forhold til deres hoveder og har et karakteristisk udseende af en lav kæbe og klemt næse.
De lider også af alopeci i hele kroppen-hvor de ikke har hår.
Ofte bliver det fysiske udseende forårsaget af deres tilstand mere udtalt, når de bliver ældre.
På trods af deres fysiske problemer menes det, at de bevarer alle deres mentale evner i modsætning til nogle ældre mennesker, der kan udvikle demens og tilhørende tilstande, når de bliver ældre.
Progeria påvirker ikke reproduktive organer, og der har været tilfælde af kvinder med tilstanden, der fødte raske babyer.
Pregoria udvikler sig normalt omkring et par måneder gammelKredit: Barcroft Media
Årsager, symptomer og behandling
Progeria er en genetisk tilstand uden helbredelse, og på trods af at den er genetisk, arves den ikke.
Progeria Foundation siger: HGPS er forårsaget af en mutation i genet kaldet LMNA (udtales, lamin - a).
LMNA -genet producerer Lamin A -proteinet, som er det strukturelle stillads, der holder kernen i en celle sammen.
Forskere mener nu, at det defekte Lamin A -protein gør kernen ustabil.
Denne cellulære ustabilitet ser ud til at føre til processen med for tidlig ældning i Progeria.
Diagnose af progeri efterfølges af en genetisk test for LMNA -mutationer og følger normalt symptomer, der vises.
Selvom der ikke er nogen kur mod selve tilstanden, er der behandlinger for de tilhørende komplikationer, såsom koronar bypass -operation.
Adalia Rose har 1,5 m abonnenterKredit: Barcroft Media
Hvem er YouTuber Adalia Rose?
Adalia Rose er en 11-årig social media-stjerne fra Texas, der bor sammen med sin mor Natalia, stedfar Ryan og tre yngre brødre.
Adalia er en Youtube stjerne med 1,5 millioner følgere og optager 170 millioner visninger på hendes videoer.
Hun blev først diagnosticeret med progeria som tre måneder gammel, men lever stadig livet fuldt ud.
Hendes videoer viser hende ofte, hvordan hun danser eller udfører make -up tutorials med sin mor.
Efter at have reflekteret over sin online berømmelse sagde Adalia: 'Jeg tror, jeg er en diva, fordi jeg altid får, hvad jeg vil!'
Hun tilføjede, hvordan hendes datter trods sin forventede levetid på 13 roses for 'hvordan hun er inspirerende og hvordan hun ikke lader noget stoppe hende.'
bill gates for præsidentProgeria-ramte Shreyash Barmate ser 60 år ud, men er kun 11-årig